Cell | 免疫系统疾病中免疫系统细胞特异基因调控动态全景图

东京大学的科学研究其他部门和RIKEN Research科学研究所的同事们仍未构建了首个针对自身免疫反应性传染病和自身呼吸道性传染病的突变比对库。期盼这一教育资源能为免疫反应传染病的工业发展备有新的论述，并确实有助于制剂的注意到。科学家们还期盼，与免疫反应就其的突变组比对图解最终确实应用于诸如COVID-19等传染病的科学研究。

东京大学建设项目科学研究助理，病因风湿病学家，机能突变组学专家Mineto Ota麻省理工学院却说：“要了解传染病，就并能深刻理解突变人体内的机能。有了这个比对集，我们就可以将与传染病就其的DNA核酸变化的比对与对传染病胃癌机制并不关键性的突变和细胞会适应性相似之处痛快。”Ota是该团队发表在《Cell》时尚杂志上的文章的主要作者，文章标题为“Dynamic landscape of immune cell-specific gene regulation in immune-mediated diseases”。该建设项目是与Chugai Pharmaceutical的科学家们合作完成的。

作者写道，免疫反应依赖性的传染病（IMD）除此以外从自身免疫反应性到自身呼吸道的多种病因。他们表明，尽管IMD当中炎性细胞会因子的异常活动表明免疫反应细胞会机能频发了变化，但是，“对于IMD的就其突变甚至就其细胞会适应性知之甚少。”

全突变组相似之处科学研究（GWAS）注意到了许多与IMD就其的突变组位点。但是，在此类相似之处科学研究当中鉴定出有的许多突变人体内都座落缓冲突变“on”或“off”理解的DNA非编码器周围，而不是座落突变编码器核酸当中。科学研究的小组表明：“GWAS仍未揭示了许多与复杂性状和传染病就其的突变组位点，除此以外IMD。这些人体内当中的大多数都座落非编码器突变组周围，尤其是依赖性元件，如增强子和启动子。”

为了揭示依赖性DNA的机能，一种并不相同适应性的突变组科学研究，称为理解定量分析性状突变位点（eQTL），宗旨将DNA核酸的相似之处与突变理解的相似之处相似之处痛快。依靠eQTL比对，科学研究其他部门可以对依赖性DNA核酸的用意、依赖性核酸当中的人体内如何影响其依赖性突变的理解以及这些突变理解相似之处如何导致传染病做有不够固执的传言。

其它针对免疫反应的eQTL科学研究仍未在完成当中，但先前的科学研究工作只除此以外健康志愿，并检测了局限数量的细胞会适应性。科学研究其他部门写道：“对健康NADPH免疫反应细胞会的科学研究确实无法捕获传染病长时间下注意到的一系列eQTL波动。此外，虽然对免疫反应细胞会的实验性刺激可以在某种程度上模拟传染病长时间，但却是总是凸显出有毒素的荷尔蒙环境。”

Ota补充道：“呼吸道长时间下，免疫反应细胞会的物理适应性与健康长时间下的相同细胞会截然并不相同。与免疫反应精神长时间就其的突变人体内确实只在患病长时间下起作用，因此对于这种适应性的突变科学研究，从真实病患者身上受益比对并不关键性。”

在他们近期美联社的科学研究当中，科学研究的小组对79名健康志愿和337名被确诊患有10种并不相同适应性免疫反应依赖性传染病（除此以外类风湿性关节炎、系统性狼疮和系统性硬化症）的病患者完成了全突变组测序。所有志愿都是日本帝国后裔。

了解免疫反应依赖性的传染病具有挑战性，因为尽管每种传染病在病因上都是并不相同的，但仍有许多重叠之两处，并且具有相同确诊的病患者确实会表现出有并不并不相同的病征。科学研究其他部门补充却说：“由于所有这些多样性，一次修习一种免疫反应依赖性传染病的能力是局限的。但是，如果我们一起科学研究10种传染病，就可以不够全面地了解这些适应性的传染病。”

在完成全突变组测序后，科学研究其他部门从志愿的血液比对当中分离出有28种并不相同适应性的免疫反应就其细胞会，并测量了这些细胞会当中的突变理解。“我们在图解当中看到，每种免疫反应细胞会适应性都有并不相同的eQTL结果，这可以告诉我们细胞会适应性之间突变依赖性的相似之处，以及哪种细胞会适应性对于工业发展哪种传染病至关关键性。”科学研究其他部门却说。

作者报告却说，“在突变理解科学研究当中，我们在一个平台上对多个IMD完成不够为，使我们并能描述每个传染病（病患者）的特征，并辨识与单个传染病专一性就其的突变，以及在举例来却说IMD当中嗜睡的通道……我们的比对集使我们并能检测每个特定细胞会适应性当中eQTL波动的荷尔蒙（传染病）背景特别设计的阻碍。”

科学研究其他部门将获得的教育资源命名为东京大学免疫反应细胞会突变理解图解（ImmuNexUT），并却说它代表了可用亚洲后裔志愿构建的较大的eQTL比对集。他们阐述道：“我们确定了免疫反应细胞会适应性专一性的eQTL波动，除此以外以前未有美联社的稀有细胞会适应性，它们在荷尔蒙呼吸道条件下的多样性，以及这些eQTL与IMD遗传之间的显著相似之处。”

“到迄今为止，在这一应用，大规模的突变组和机能突变组科学研究主要是依靠欧洲ACS完成的，尽管人群多样性对于精确理解突变组机能至关关键性。”科学研究其他部门却说，“这个日本帝国成年人的eQTL图解对于解决问题这种以欧洲为当中心的偏见，为基础欧洲的比对集进一步科学研究DNA人体内的机能，也具有关键性意义。”

科学研究其他部门期盼ImmuNexUT比对库将之后增长，并最终为病患者带来不够好的结果。他们却说：“与之前美联社的教育资源相比较，我们的比对集具有独特而有利的特点，除此以外全面的免疫反应细胞会细分、ACS之间免疫反应精神长时间的变化以及同质的非欧洲ACS。”